Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2 Full article
Journal |
Онтогенез
ISSN: 0475-1450 |
||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Output data | Year: 2023, Volume: 54, Number: 1, Pages: 87-95 Pages count : 9 DOI: 10.31857/S0475145023010068 | ||||||||||||
Tags | индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, репрограммирование, болезнь Паркинсона | ||||||||||||
Authors |
|
||||||||||||
Affiliations |
|
Abstract:
Поиск новых полиморфизмов, связанных с наследственными заболеваниями, важен для диагностики и изучения патологии развития болезни. Мы проанализировали клинический экзом пациента с болезнью Паркинсона и выявили полиморфизмы в генах LRRK2 (c.1000G>A, c.2167A>G) и PINK1 (c.1562A>C). Генетический вариант LRRK2:c.1000G>A имеет неопределенное клиническое значение и представляет интерес для дальнейшего изучения. Мы создали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) из мононуклеарных клеток периферической крови пациента с помощью неинтегрирующихся эписомных векторов. ИПСК (линия ICGi042-A) демонстрируют типичную морфологию и нормальный кариотип (46,XY), экспрессируют маркеры плюрипотентности (OCT4, SOX2, NANOG, SSEA4, TRA-1-60) и способны продуцировать производные трех зародышевых листков.
Cite:
Малахова А.А.
, Павлова С.В.
, Григорьева Е.В.
, Минина Ю.М.
, Медведев С.П.
, Вяткин Ю.В.
, Хабарова Е.А.
, Рзаев Д.А.
, Коваленко Л.В.
, Закиян С.М.
Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2
Онтогенез. 2023. Т.54. №1. С.87-95. DOI: 10.31857/S0475145023010068 РИНЦ OpenAlex
Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2
Онтогенез. 2023. Т.54. №1. С.87-95. DOI: 10.31857/S0475145023010068 РИНЦ OpenAlex
Translated:
Grigor’eva E.V.
, Pavlova S.V.
, Malakhova A.A.
, Medvedev S.P.
, Minina J.M.
, Vyatkin Y.V.
, Khabarova E.A.
, Rzaev J.A.
, Kovalenko L.V.
, Zakian S.M.
Generation of an Induced Pluripotent Stem Cell Line, ICGi042-A, by Reprogramming Peripheral Blood Mononuclear Cells from a Parkinson’s Disease Patient with c.1000G>A Mutation in the LRRK2 Gene
Russian Journal of Developmental Biology. 2023. V.54. N1. P.80-87. DOI: 10.1134/s106236042301006x WOS OpenAlex
Generation of an Induced Pluripotent Stem Cell Line, ICGi042-A, by Reprogramming Peripheral Blood Mononuclear Cells from a Parkinson’s Disease Patient with c.1000G>A Mutation in the LRRK2 Gene
Russian Journal of Developmental Biology. 2023. V.54. N1. P.80-87. DOI: 10.1134/s106236042301006x WOS OpenAlex
Dates:
Submitted: | Sep 21, 2022 |
Identifiers:
Elibrary: | 50436003 |
OpenAlex: | W4394957453 |
Citing:
Пока нет цитирований