Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2

Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2 Full article

Journal

Онтогенез
ISSN: 0475-1450

Output data

Year: 2023, Volume: 54, Number: 1, Pages: 87-95 Pages count : 9 DOI: 10.31857/S0475145023010068

Tags

индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, репрограммирование, болезнь Паркинсона

Authors

Малахова А.А. ^1,2,3 , Павлова С.В. ^1,2,3 , Григорьева Е.В. ^1,2,3 , Минина Ю.М. ¹ , Медведев С.П. ^1,2,3 , Вяткин Ю.В. ⁴ , Хабарова Е.А. ^1,5 , Рзаев Д.А. ⁵ , Коваленко Л.В. ⁶ , Закиян С.М. ^1,2,3

Affiliations

1	Институт цитологии и генетики СО РАН
2	Национальный медицинский исследовательский центр им. акад. Е.Н. Мешалкина
3	Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
4	Новосибирский государственный университет
5	Федеральный центр нейрохирургии Министерства здравоохранения Российской Федерации
6	Ханты-Мансийского автономного округа – Югры “Сургутский государственный университет”

Поиск новых полиморфизмов, связанных с наследственными заболеваниями, важен для диагностики и изучения патологии развития болезни. Мы проанализировали клинический экзом пациента с болезнью Паркинсона и выявили полиморфизмы в генах LRRK2 (c.1000G>A, c.2167A>G) и PINK1 (c.1562A>C). Генетический вариант LRRK2:c.1000G>A имеет неопределенное клиническое значение и представляет интерес для дальнейшего изучения. Мы создали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) из мононуклеарных клеток периферической крови пациента с помощью неинтегрирующихся эписомных векторов. ИПСК (линия ICGi042-A) демонстрируют типичную морфологию и нормальный кариотип (46,XY), экспрессируют маркеры плюрипотентности (OCT4, SOX2, NANOG, SSEA4, TRA-1-60) и способны продуцировать производные трех зародышевых листков.

Малахова А.А. , Павлова С.В. , Григорьева Е.В. , Минина Ю.М. , Медведев С.П. , Вяткин Ю.В. , Хабарова Е.А. , Рзаев Д.А. , Коваленко Л.В. , Закиян С.М.
Создание линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ICGi042-A с помощью репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациента с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутацией c.1000G>A в гене LRRK2
Онтогенез. 2023. Т.54. №1. С.87-95. DOI: 10.31857/S0475145023010068 РИНЦ OpenAlex

Grigor’eva E.V. , Pavlova S.V. , Malakhova A.A. , Medvedev S.P. , Minina J.M. , Vyatkin Y.V. , Khabarova E.A. , Rzaev J.A. , Kovalenko L.V. , Zakian S.M.
Generation of an Induced Pluripotent Stem Cell Line, ICGi042-A, by Reprogramming Peripheral Blood Mononuclear Cells from a Parkinson’s Disease Patient with c.1000G>A Mutation in the LRRK2 Gene
Russian Journal of Developmental Biology. 2023. V.54. N1. P.80-87. DOI: 10.1134/s106236042301006x WOS OpenAlex

Submitted:

Sep 21, 2022

Elibrary:	50436003
OpenAlex:	W4394957453

Пока нет цитирований