Реферат: Введение. По данным литературы, наличие мутации в гене BRAF при метастатическом раке толстой кишки определяет неблагоприятный прогноз течения болезни, частота встречаемости данной альтерации варьирует от 2 до 14%.Целью настоящего исследования было определение частоты встречаемости мутации в гене BRAF и определение прогноза течения болезни в популяции больных раком толстой кишки в РФ.Материалы и методы. Проведен анализ результатов работы молекулярно-генетических лабораторий 7 клиник РФ. Отбирались все случаи заключений до 2018 г. включительно с наличием мутаций в гене BRAF у больных раком толстой кишки за все время работы лабораторий. По результатам генетического анализа проводился поиск клинических данных пациентов. В качестве основных методов в большинстве лабораторий с целью выявления мутации в гене BRAF применялась ПЦР с высокоразрешающим плавлением и прямое секвенирование по Сэнгеру. С целью выявления специфических характеристик пациентов с мутацией в гене BRAF из общей базы больных отделения химиотерапии №2 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина было отобрано 103 пациента с мутацией в генах RAS и 58 пациентов с диким типом генов RAS и BRAF, которые проходили лечение в аналогичные периоды времени. В качестве основных критериев эффективности первой линии рассматривались выживаемость без прогрессирования (ВБП) и общая выживаемость (ОВ). Статистический анализ проводился с помощью программ статистического пакета SPSS (IBM® SPPS® Statistics v. 20).Результаты и обсуждение. Из 8 648 заключений лабораторий мутация в гене BRAF описана у 437 (5,17%) больных раком толстой кишки. Клинические данные собраны у 131 пациента (30%). После восходящего отдела ободочной кишки второй по локализации частью толстой кишки при мутации в гене BRAF была прямая кишка. В первой линии терапии объективный эффект достигнут у 31% пациентов, медиана ВБП составила 6 мес. Не обнаружено различий в ВБП и ОВ между режимами FOLFOXIRI и двойными комбинациями (XELOX/FOLFOX или XELIRI/FOLFIRI) при mBRAF (ОР 0,9, 95% ДИ 0,49-1,52, р = 0,6 и ОР 1,5, 95% ДИ 0,61-4,1, р = 0,35 соответственно). Выводы. В отличие от западных стран частота выявления мутации в гене BRAF в РФ ниже, второй по частоте локализацией первичной опухоли была прямая кишка. Нами не обнаружено различий в выживаемости между режимами FOLFOXIRI и двойными комбинациями.

Библиографическая ссылка: Федянин М.Ю. , Эльснукаева Х.М. , Демидова И.А. , Строяковский Д.Л. , Шелыгин Ю.А. , Цуканов А.С. , Панина М.В. , Шубин В.П. , Моисеенко Ф.В. , Карпенко Е.Ю. , Болотина Л.В. , Кудрявцева А.В. , Филипенко М.Л. , Оскорбин И.П. , Владимирова Л.Ю. , Тимошкина Н.Н. , Кит О.И. , Строганова А.М. , Дранко С.Л. , Сендерович А.И. , Трякин А.А. , Тюляндин С.А.
Колоректальный рак с мутацией в гене BRAF в Российской Федерации: эпидемиология и клинические особенности. результаты многоцентрового исследования
Медицинский совет. 2021. Т.4. С.52-63. РИНЦ

Переводная: Fedyanin M.Y. , Ehlsnukaeva K.K.-M. , Demidova I.A. , Stroyakovskiy D.L. , Shelygin Y.A. , Tsukanov A.S. , Panina M.V. , Shubin V.P. , Moiseenko F.V. , Karpenko E.Y. , Bolotina L.V. , Kudryavtseva A.V. , Filipenko M.L. , Oskorbin I.P. , Vladimirova L.Y. , Timoshkina N.N. , Kit O.I. , Stroganova A.M. , Dranko S.L. , Senderovich A.I. , Tryakin A.A. , Tjulandin S.A.
Incidence and prognostic factors in patents (Pts) with mutant braf (mbraf) metastatic colorectal cancer (MCRC) in Russia
Meditsinskiy Sovet. 2021. N4S. P.52-63. DOI: 10.21518/2079-701X-2021-4S-52-63 Scopus OpenAlex

Идентификаторы БД:

РИНЦ:

46126504

Цитирование в БД:

БД	Цитирований
РИНЦ	6